อังคาร พ.ย. 21

ทำความเข้าใจ ทำไมเป็น Down syndrome

Attention, เปิดในหน้าต่างใหม่. PDFพิมพ์อีเมล

กลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนที่พบบ่อยที่สุดในโลก เกิดได้กับคนทุกชาติ ทุกภาษา ในประเทศไทยพบได้ 1 ต่อ 800 หมายความว่าเด็กเกิดใหม่ 800 คน จะมีโอกาสพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน สำหรับประเทศไทยมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ประมาณปีละ 1,000 คน ซึ่งมิใช่น้อยเลย

 

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

 

 

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down Syndrome เกิดจากความผิดปกติของการลดจำนวนของโครโมโซม  ในช่วงการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรม ในหนึ่งเซลล์ร่างกายของคนเราจะมีแท่งพันธุกรรมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โดยแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 44 แท่ง หรือ 22 คู่ แต่โครโมโซมเพศซึ่งมี 2 แท่งหรือ 1 คู่ จะแตกต่างกันในเพศชายและ เพศหญิง โดยในเพศชายจะเป็น XY ในเพศหญิงเป็น XX ดังนั้นเพศชายจะมีโครโมโซม 44 + XY และเพศหญิงจะมีโครโมโซม 44 + XX สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ สาเหตุรองลงมาคือ แท่งโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับ คู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งใน คนๆ เดียวกัน พบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น จากความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เด็กกลุ่มนี้มีลักษณะ เฉพาะคือ มีศีรษะค่อนข้างเล็กแบนและตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันเองมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน ปัญหาสำคัญที่สุดก็คือ พัฒนาการช้า ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ยังมักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดพบได้ร้อยละ 30-40 มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ร้อยละ 30 และสำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งควรได้รับการดูแลรักษาโดยเร็วภายในเดือนแรกของชีวิต

 

ใครบ้างที่เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์

 

โดยทั่วไปแพทย์ถือว่าผู้หญิงอายุมากกว่าหรือเท่ากับ 35 ปี มีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ จึงแนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเจาะผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ และดูดน้ำคร่ำจำนวนหนึ่งประมาณ 20 มล.มาเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ ซึ่งใช้เวลา 2-3 สัปดาห์ เพื่อตรวจโครโมโซม ทำให้ทราบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่

 

หากทารกในครรภ์มีแนวโน้มเป็นดาวน์ จะมีวิธีรับมืออย่างไร

 

ถ้าทราบว่าทารกในครรภ์มีโอกาสหรือแนวโน้มเป็นดาวน์ คู่สามีภรรยาควรได้รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ เพื่อมีความรู้เกี่ยวกับทารกที่เป็นดาวน์ และเตรียมตัวเตรียมใจที่จะดูแลเมื่อทารกคลอดออกมา เช่น การดูแลสุขภาพทางกาย ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง การกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่อายุ 2 เดือนเป็นต้นไป โดยผู้เชี่ยวชาญพัฒนาการเด็กจะตรวจเช็คสุขภาพเป็นระยะ การฉีดวัคซีนตามปกติ การตรวจไทรอยด์ประจำปี การตรวจสายตา การได้ยิน และการฝึกพูด เพื่อเตรียมความพร้อมในเข้าเรียนร่วมกับเด็กปกติต่อไป